Chez les chimpanzés, comme chez l'homme, le nombre de mutations dans la progéniture dépend de l'âge du père // Alexander Markov Scisne?

Fig. 1. Chez les proches parents d'une personne - chimpanzés et bonobos ( sur la photo ) - les femelles s'accouplent souvent avec plusieurs mâles à la suite. Cela conduit à une compétition entre les hommes au niveau du sperme («guerres de sperme»), ce qui contribue à son tour au choix de la spermatogenèse en vue d'une augmentation du nombre de testicules et de l'intensification de la spermatogenèse. C'est peut-être pour cette raison que le nombre de mutations dans les spermatozoïdes chez les chimpanzés augmente avec l'âge du mâle une fois et demie plus rapidement que chez l'homme. Photos de kevishere.files.wordpress.com

Une analyse des génomes de neuf chimpanzés, représentant trois générations de la même famille, a montré que le taux de mutation moyen des parents humains les plus proches est à peu près le même que le nôtre: environ 1,2 × 10–8 par nucléotide par génération, ce qui correspond à environ 70 nouvelles mutations dans chaque famille. cub. Comme chez les hommes, le nombre de nouvelles mutations dans la progéniture ne dépend pas de l'âge de la mère, mais dépend fortement de l'âge du père au moment de la conception: chaque année supplémentaire vécue par le père ajoute à sa descendance trois mutations en moyenne (chez l'homme deux). Cette différence est probablement due à la production plus intensive de spermatozoïdes chez les chimpanzés, dans lesquels les femelles s'accouplent avec plusieurs mâles d'affilée, ce qui donne lieu à des "guerres de sperme".

Le taux de mutagenèse est l'un des indicateurs clés déterminant la dynamique des changements évolutifs. Jusqu'à récemment, cette valeur était calculée par signes indirects: par exemple, ils comparaient le temps d'apparition des groupes, estimé à partir de données paléontologiques, avec le niveau de différence entre leurs génomes (voir Horloge Moléculaire ) Ces dernières années, grâce au développement de nouvelles méthodes puissantes de séquençage des génomes (voir Séquençage de l'ADN: méthodes de prochaine génération ) il est devenu possible de mesurer directement le taux de mutagenèse en comparant les génomes des parents et de leurs descendants.

Cette technologie a déjà été appliquée à l'homme. Ainsi, en 2012, la revue Nature a publié les résultats d'une analyse du génome complet de 78 familles islandaises - «triples», composées d'un père, d'une mère et d'un enfant (A. Kong et al., 2012. Taux de risque de maladie ) L'étude a montré que le taux de mutagenèse était d'environ 1,2 × 10–8 par nucléotide par génération. En termes de génome entier, cela signifie que chaque enfant reçoit en moyenne 74 nouvelles mutations de ses parents.

Ces chiffres se sont révélés inattendus, car des estimations indirectes basées sur des reconstructions phylogénétiques et des données paléontologiques suggéraient un taux de mutagenèse humaine deux fois plus élevé. La raison de la divergence, apparemment, est que chez les grands singes, après leur séparation des autres primates, il y avait une diminution significative du taux de mutation (par an). La diminution pourrait être associée à une augmentation de l'âge de début de la reproduction et à un ralentissement de la formation des cellules germinales. Si les nouvelles données sont correctes (et qu'il est de plus en plus difficile d'en douter à mesure que de nouvelles publications deviennent disponibles), de nombreuses datations des points clés de l'anthropogenèse peuvent nécessiter une révision en fonction du vieillissement. Par exemple, la divergence entre les lignées humaines et les chimpanzés, qui se produisait, selon les estimations précédentes, il y a 6 à 7 millions d'années, peut être ramenée dans le passé à 10-13 millions d'années. Certes, il existe de nombreuses subtilités, parmi lesquelles le moment de la divergence du génome, déterminé par "l'horloge moléculaire", pour un certain nombre de raisons objectives, peut être plus profond dans le passé que le temps de la spéciation réelle (séparation des populations). Pour plus d'informations à ce sujet, voir l'article: A. Scally, R. Durbin, 2012. Réviser le taux d'évolution humaine (PDF, 812 Ko).

Un autre résultat important obtenu lors d'une analyse du génome complet de familles humaines est que le père et la mère contribuent de manière inégale au «fardeau mutationnel» total que l'enfant reçoit de ses parents. Sur le nombre total de nouvelles mutations reçues par l'enfant, il en reçoit environ 15 de sa mère et le reste de son père. Dans le même temps, le nombre de nouvelles mutations chez un enfant ne dépend presque pas de l'âge de la mère, mais augmente très rapidement avec l'âge du père. Chaque année supplémentaire de la vie du père ajoute environ deux nouvelles mutations à l’enfant.

Cela s'explique par le fait que chez la femme, de la conception à la formation d'un ovule mature, seules 24 divisions cellulaires et 23 actes de réplication chromosomique ont lieu (les chromosomes ne doublent pas avant la deuxième division méiose). La réplication des chromosomes de la lignée germinale féminine se termine même pendant le développement du fœtus et, au cours de la vie d'une femme, les chromosomes de ses cellules germinales ne se répliquent plus. En conséquence, le nombre de mutations dans celles-ci ne croît presque pas, car la majorité des mutations dans les cellules de la lignée germinale sont des erreurs de réplication.

Chez les hommes, la situation est différente. Les cellules progénitrices des spermatozoïdes sont divisées au cours de la vie adulte et subissent une division tous les 16 jours (23 divisions par an) depuis la puberté. On pense que le sperme d'un homme âgé de 15 ans a traversé environ 35 divisions cellulaires: un homme âgé de 20 ans - 150, un homme âgé de 30 ans - 380, un homme âgé de 40 ans - 610, un homme âgé de 8 ans - 840. homme, plus il y a de mutations dans son sperme (JF Crow, 2000. Le ou